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En el programa Puntos de Vista, conducido por Sabrina Spinelli con la colaboración de Martín Souza por la señal C6Digital, la Dra. Noelia Edith Pared brindó una extensa exposición sobre el Síndrome de Down, sus características genéticas, las patologías asociadas más frecuentes y el rol fundamental de la familia y la sociedad en el desarrollo de las personas con esta condición.
La especialista recordó que cada 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, fecha establecida en 2011 y que responde al juego de números 21/3, en referencia a la trisomía del par 21.
“El Síndrome de Down no es una enfermedad, es una condición genética. La persona nace con esta condición y vive toda su vida ligada a ella”, explicó.
Señaló que en el 95% de los casos la mutación es aleatoria y espontánea, sin relación hereditaria, aunque existen variantes como la translocación y el mosaicismo que pueden tener otras implicancias.
Respecto a la detección, indicó que durante el embarazo se pueden realizar pruebas de cribado o tamizaje, como ecografías entre la décima y la decimoquinta semana, que permiten estimar el riesgo. También existen estudios más invasivos y precisos, como la punción de líquido amniótico o la biopsia de vellosidades coriónicas, que ofrecen el cariotipo del bebé. En el diagnóstico postnatal, el cariotipo confirma la sospecha clínica y permite iniciar un seguimiento especializado.
La Dra. Pared detalló las patologías asociadas más frecuentes que requieren controles estrictos desde el nacimiento. Subrayó que ningún niño debería salir de neonatología sin un encocardio, dado que alrededor del 50% presenta cardiopatías congénitas. También destacó la pesquisa neonatal para detectar hipotiroidismo congénito, además de estudios de fondo de ojo y autoemisiones acústicas, ya que existe predisposición a patologías visuales y auditivas.
“El seguimiento dependerá de cada niño, pero siempre debe ser más estricto que en la población general”, afirmó.
En cuanto al desarrollo, resaltó la importancia de las terapias de estimulación temprana y el acompañamiento psicopedagógico.
“Un 10% es la alteración genética, el resto es entorno, familia, escuela y sociedad. La estimulación temprana en los primeros seis meses es clave”, señaló.
Explicó que los hitos motores y cognitivos suelen alcanzarse más lentamente: caminar después de los 18 meses, las primeras palabras hasta los 3 años y el control de esfínteres alrededor de los 5. “Es esperable y no debe generar frustración ni en la familia ni en el niño”, agregó.
La especialista también derribó mitos sobre la personalidad de las personas con Síndrome de Down.
“No son niños eternos ni siempre felices. Cada uno tiene su carácter, días buenos y malos. La sobreprotección les quita oportunidades de aprender y de ser independientes”, advirtió.
Recomendó que el núcleo familiar acompañe sin apurar ni hacer todo por ellos, brindando herramientas para facilitar el aprendizaje y promoviendo su autonomía. Recordó que muchos jóvenes con esta condición completan estudios secundarios, terciarios e incluso universitarios.
Sobre la inclusión escolar, destacó que en Argentina se promueve la asistencia a escuelas comunes con maestras integradoras y gabinetes psicopedagógicos, aunque también reconoció la validez de las escuelas especiales en casos de niños con comorbilidades severas.
“La mejor escuela será aquella donde la familia se sienta contenida y el niño respetado”, afirmó.
Para cerrar, la Dra. Pared dejó un mensaje a las familias: “Es normal sentir miedo, pero lo más importante es armar equipo con el pediatra, la escuela y la familia. Buscar redes, no aislarse y entender que hoy la calidad de vida ha cambiado: llegan a la adultez, a la séptima década de vida. Hay mucho por hacer y cada vez estamos incluyendo más. El mundo es de todos”.
