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El médico pediatra Hernán Eiroa, especialista del Hospital Garrahan, participó este lunes de una jornada sobre enfermedades poco frecuentes realizada en Posadas, donde abordó los desafíos que presentan estas patologías para el sistema de salud. Durante el encuentro, organizado por el Instituto de Previsión Social (IPS), el Ministerio de Salud Pública de Misiones y el Hospital de Pediatría, se analizaron aspectos vinculados a la detección temprana, la pesquisa neonatal, el acceso a tratamientos, la capacitación de los profesionales y la necesidad de generar mayor conocimiento sobre enfermedades que, aunque afectan a pocos pacientes de manera individual, involucran a miles de personas en conjunto.
Eiroa explicó que las enfermedades poco frecuentes representan un amplio grupo de patologías, muchas de ellas de origen genético.
Hay alrededor de 8.000 descritas hasta ahora. Es muy difícil abordarlas todas, pero lo trascendente es que la ciencia sigue avanzando y vamos conociendo nuevas enfermedades todo el tiempo”, señaló.
Durante su exposición, el especialista remarcó la importancia de la pesquisa neonatal para detectar algunas de estas afecciones desde el nacimiento. “A cada uno de nuestros hijos cuando nacen se le estudian estas enfermedades. Si uno logra comenzar el tratamiento antes de que la enfermedad genere un daño, la sobrevida es normal y la capacidad de tener una vida adulta normal es 100%”, afirmó al referirse a patologías metabólicas como la fenilcetonuria (PKU).
El profesional también destacó que en Argentina existen herramientas para la detección temprana y recordó que la pesquisa neonatal se encuentra respaldada por legislación nacional desde hace décadas. “La difusión es clave. Conocer que existe es el primer paso y después acompañar desde la política de salud tratando de resolver los puntos que plantea la ley de enfermedades poco frecuentes”, sostuvo.
Asimismo, indicó que estas patologías pueden presentarse en cualquier persona y que los síntomas son diversos, lo que puede dificultar su identificación. “Cuando se siguen los pasos habituales del diagnóstico de enfermedades frecuentes y no se encuentra la causa de lo que está sucediendo, hay que pensar un poco más allá y buscar cosas que no son de todos los días”, concluyó.
