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El Instituto de Genética Humana de Misiones (IGHM) celebra 14 años de trayectoria consolidándose como un centro de referencia para el diagnóstico de enfermedades poco frecuentes, un campo en el que la detección temprana resulta fundamental para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Desde su creación, el organismo pasó de atender unas 500 consultas anuales a superar las 4.000, ampliando su capacidad tecnológica y conformando un equipo interdisciplinario especializado.
El organismo fue creado el 12 de julio de 2012, cuando la Legislatura de Misiones sancionó la ley que dio origen formal al instituto. Desde entonces, se convirtió en la puerta de acceso provincial al diagnóstico de patologías de origen genético, acompañando a pacientes y familias en un proceso que, en muchos casos, requiere años de investigación para obtener respuestas.
En el marco del aniversario, la responsable del instituto, Mónica Ludojoski, resumió la misión que guía el trabajo diario del equipo: «Ponerle nombre a lo que no lo tiene». La profesional explicó que el 2026 fue elegido a nivel internacional para reforzar la visibilización de las enfermedades poco frecuentes, un grupo que reúne entre 6.000 y 8.000 patologías, de las cuales alrededor del 80% tienen origen genético.
Ludojoski destacó el papel que cumple el instituto dentro del sistema sanitario y afirmó que «el rol del instituto es clave para lograr el diagnóstico de la mayoría de las enfermedades poco frecuentes que se conocen». En ese sentido, explicó que el abordaje se organiza según las distintas etapas de la vida, con áreas específicas para el diagnóstico prenatal, neonatal y posnatal, pediátrico y de adultos, permitiendo acompañar a los pacientes durante todo su recorrido.
A lo largo de estos años, el crecimiento también estuvo marcado por la incorporación de nuevas herramientas diagnósticas. El laboratorio comenzó realizando únicamente estudios citogenéticos, pero luego sumó áreas de genética molecular, genómica y un laboratorio de genética forense, permitiendo resolver en la provincia estudios que anteriormente debían derivarse a centros especializados de otras jurisdicciones.
Además del desarrollo tecnológico, el instituto fortaleció su perfil académico y científico. A las tareas asistenciales se incorporaron líneas de docencia, investigación y extensión, junto con un área de tecnologías de la información. Sobre esta evolución, Ludojoski señaló que el objetivo es «cerrar un circuito que implica no solamente la parte asistencial sino en la evolución de lo que tiene que ser un instituto de genética pensando también en lo que es el desarrollo y la investigación».
Otro de los pilares del crecimiento fue el acompañamiento a pacientes y familias. A partir de una demanda de la propia comunidad surgieron talleres y espacios de contención que hoy forman parte de la actividad permanente del instituto. La profesional remarcó que «hay que recalcar que el trabajo dentro de lo que son las enfermedades poco frecuentes no hay manera de evadir que tenga que ser interdisciplinario», al destacar la participación conjunta de médicos, bioquímicos, psicólogos, trabajadores sociales y otros profesionales.
El desarrollo alcanzado durante estos 14 años fue posible gracias al trabajo articulado con la Fundación Parque de la Salud, que impulsó la incorporación de equipamiento de alta complejidad, la capacitación de los equipos y el fortalecimiento institucional. Con una estructura multidisciplinaria y miles de consultas anuales, el Instituto de Genética Humana continúa ampliando su capacidad de diagnóstico y posicionando a Misiones como un centro de referencia regional en el abordaje de las enfermedades poco frecuentes.
