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En el marco de las actividades del Lema 2026 impulsadas por la Cámara de Representantes de Misiones, el Instituto de Genética Humana de Misiones (IGeHM) llevó adelante este martes la jornada provincial «El rol del IGeHM en el abordaje integral de las Enfermedades Poco Frecuentes», un espacio de análisis e intercambio sobre el trabajo institucional y los desafíos que plantea la atención integral de estas patologías.
La actividad se desarrolló en el Salón de las Dos Constituciones de la Legislatura provincial y reunió a profesionales de la salud, autoridades sanitarias, decisores políticos y representantes de organizaciones de la sociedad civil vinculadas a las enfermedades poco frecuentes.
Durante la jornada se abordaron ejes relacionados con el sistema de salud y los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, el rol del IGeHM, el diagnóstico temprano y la genética, la contención y la calidad de vida de los pacientes, además de un espacio destinado a compartir las experiencias y la voz de quienes conviven con estas patologías.
El acto fue encabezado por la presidenta de la Comisión de Salud de la Cámara de Representantes, Lilian Tartaglino; el subsecretario de Salud, Daniel Mattivi; la responsable del Instituto de Genética Humana de Misiones y coordinadora provincial del Programa de Enfermedades Poco Frecuentes, Lic. Mónica Ludojoski; y la diputada provincial Blanca Núñez.
La actividad fue organizada por el IGeHM, la Fundación Parque de la Salud y la Cámara de Representantes de Misiones.
Lanzamiento de la campaña de registro provincial
En la oportunidad también se presentó la Campaña de Registro de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes en Misiones, que se desarrollará del 1 de agosto al 31 de diciembre de 2026, entre el Ministerio de Salud Pública, el IGeHM y la Fundación Parque de la Salud.
La iniciativa tiene como objetivo relevar información actualizada sobre las personas con enfermedades poco frecuentes en la provincia, con el fin de generar datos que permitan visibilizar estas patologías, fortalecer la planificación de políticas públicas de salud y promover la investigación en este campo.
¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?
Las enfermedades poco frecuentes (EPoF o EPF), también conocidas como enfermedades raras, son aquellas que afectan a un número reducido de personas dentro de una población determinada.
De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen más de 6.000 enfermedades de baja prevalencia en el mundo. En Argentina, la Ley Nacional N.º 26.689 considera enfermedades poco frecuentes a aquellas cuya prevalencia es igual o inferior a una persona cada 2.000 habitantes.
Se estima que alrededor del 80 % de estas enfermedades tiene un origen genético identificado, mientras que otras pueden deberse a infecciones, alergias, causas degenerativas, proliferativas o factores ambientales. En algunos casos, su origen aún permanece desconocido.
Aunque pueden manifestarse a cualquier edad, cerca del 75 % de los casos se presenta durante la infancia. Debido a que el conocimiento sobre estas patologías continúa en desarrollo y su baja prevalencia dificulta la experiencia clínica, muchas personas enfrentan demoras en el diagnóstico y limitaciones para acceder a tratamientos específicos.
En ese contexto, jornadas como la realizada por el IGeHM y la implementación de un registro provincial constituyen herramientas fundamentales para mejorar el conocimiento epidemiológico, favorecer el diagnóstico oportuno y fortalecer las estrategias de atención integral destinadas a las personas con enfermedades poco frecuentes en Misiones.
