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Nelson Tachile llegó al Instituto de Genética Humana a los 6 años, derivado por un supuesto retraso madurativo que, con el tiempo, resultó ser otra cosa: el síndrome de Ehlers-Danlos de tipo músculo estructural, una enfermedad rarísima que afecta a uno de cada un millón de personas y que, según la médica genetista Dra. Eugenia Heis, lo convierte en el primer caso diagnosticado en la provincia de Misiones. Criado por su abuela en Cerro Azul, Nelson cursó toda la primaria y la secundaria, perdió la visión de un ojo, aprendió a convivir con el dolor y la fragilidad de su cuerpo, y hoy sueña con ser actor de doblaje. Su historia es la de un sistema de salud que no se rindió ante lo desconocido.
Había algo que no cerraba. Cuando Nelson llegó por primera vez a la consulta del Instituto de Genética Humana, su historia clínica decía “retraso madurativo”. Pero Eugenia Heis, médica pediatra especialista en genética, intuyó desde el principio que había una pregunta más profunda esperando respuesta.
Nelson tenía 6 años y vivía en una zona rural de Cerro Azul. Iba a la escuela en carreta. Tenía moretones que tardaban dos o tres meses en reabsorberse, una fragilidad del tejido conectivo que lo volvía vulnerable a cualquier golpe menor, y una pérdida visual severa que nadie había logrado explicar del todo. El cuadro era difuso, pero inequívoco para un ojo entrenado: algo genético estaba en juego.
“El retraso madurativo no existía, sino que había una patología de base a la cual teníamos que responder muchas preguntas”. Así lo recuerda la médica Heis, quien desde entonces lideraría un proceso de diagnóstico que duraría años y que terminaría con un nombre técnico tan extenso como preciso: Ehlers-Danlos de tipo músculo estructural.
Una enfermedad que afecta a uno en un millón
El síndrome de Ehlers-Danlos es un grupo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, esa especie de “pegamento” biológico que sostiene la estructura del cuerpo humano. En su variante músculo estructural, la presentación es tan inhabitual que la literatura médica apenas la registra en casos aislados alrededor del mundo. Para ponerlo en dimensión: estadísticamente, afecta a una persona de cada un millón.
El equipo del Instituto de Genética Humana analizó una extensa batería de genes, rastreó alteraciones moleculares y finalmente encontró la respuesta que el cuerpo de Nelson llevaba codificada desde su nacimiento. El diagnóstico no era solo un nombre: era un mapa de ruta.
“Esta enfermedad que es rarísima, creemos que Nelson es el primero en la provincia. Nos ayudó a saber y elegir el camino de ruta que íbamos a ayudarles desde la parte médica y asistencial para poder prevenir y evitar complicaciones”. Heis es precisa cuando explica lo que significó ese hallazgo: no se trató solamente de cerrar un expediente diagnóstico, sino de rediseñar la vida cotidiana de un chico de zona rural que, sin saberlo, estaba expuesto a riesgos vasculares graves cada vez que montaba su caballo camino a la escuela.
El primer desafío: sacar a Nelson del campo
El diagnóstico reveló algo urgente. El síndrome de Ehlers-Danlos en su variante más severa puede comprometer los vasos sanguíneos. Una caída del caballo, un golpe contra el suelo, podía tener consecuencias irreversibles. El equipo médico lo comprendió de inmediato y tomó una decisión que iba más allá de la clínica.
“El primer desafío que nos planteamos como equipo fue modificar su hábitat rural a un hábitat más civilizado, poder ir a la escuela caminando sin dificultad de caerse del caballo, sabiendo que él podría tener lesiones vasculares graves que iban a poder comprometer su vida.”
El seguimiento se extendió durante años en el área pediátrica del Instituto, junto con otros especialistas del hospital. El trabajo fue, en términos médicos, multi e interdisciplinario. En términos humanos, fue acompañamiento.
La voz de Nelson: “Todos tenemos nuestra estrella”
Nelson Tachile habla con una calma que cuesta no admirar. Tiene la voz pareja de quien ha aprendido a medir sus palabras porque sabe que cada una cuenta. Cuando describe su síndrome, no lo hace con amargura: lo hace con la precisión serena de alguien que lleva años conviviendo con algo que no eligió pero que decidió, en algún punto, no dejar que lo defina.
“Tengo muchos problemas para caminar, problemas motrices. Me cuesta bastante el tema de caminar muchos tramos, me cansa demasiado. También el tema de los huesos: si camino mucho o hago un mal movimiento me queda doliendo. Y la vista de un lado no la tengo, la perdí completa.”
La visión del ojo derecho se perdió por completo. El izquierdo conserva entre un treinta y un cuarenta por ciento de capacidad visual. Sin embargo, Nelson terminó la primaria, terminó la secundaria con un promedio de 7,75 y tiene un sueño concreto: estudiar actuación de doblaje o actuación de voz.
“Me gusta mucho estudiar. Me gustaría estudiar actuación de doblaje o actor de voz, que hasta ahora lo voy practicando con el celular y con el micrófono auricular”. Sabe lo que necesita para avanzar: una computadora que le permita acceder a la formación online. Es un pedido sencillo y, al mismo tiempo, cargado de futuro.